我院內(nèi)分泌科成功診治2例罕見病例
來源：內(nèi)分泌科作者：李靜發(fā)表時間：2019-10-21 18:41瀏覽次數(shù)：8303
我院內(nèi)分泌科接診一位63歲的男性患者，兩年來反復(fù)發(fā)生頭暈、持續(xù)乏力、食欲不振、消瘦。有時有惡心，無嘔吐。在其他醫(yī)院化驗(yàn)肝功能正常，排除肝炎，測血壓偏低，血鈉下降，該院給予補(bǔ)鈉等治療，出院后體重進(jìn)一步下降，半年內(nèi)體重下降8kg。入冬以后，畏寒明顯。 后又前往其他醫(yī)院就診，因病情復(fù)雜，始終未得到有效治療。2個月前因再次出現(xiàn)頭暈、乏力，夜尿增多4-5次/夜，收入我院急診內(nèi)科，發(fā)現(xiàn)低鈉血癥，經(jīng)補(bǔ)鈉未好轉(zhuǎn)，因患者反復(fù)發(fā)生低血鈉，為查明原因，轉(zhuǎn)入內(nèi)分泌科。
經(jīng)過仔細(xì)詢問病史及查體，發(fā)現(xiàn)患者有腦外傷病史，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查，有自身免疫甲狀腺病，（Tpoab達(dá)1011.69IU/ml），符合橋本病。進(jìn)行腎上腺軸激素水平的測定均很低，垂體ACTH也很低，而垂體其他激素卻正常略微偏高， 如TSH為12.68uIU/ml，基礎(chǔ)生長激素GH和IGF-1正常，不符合腺垂體功能減退的診斷。在定位診斷中，腎上腺超聲和CT均未發(fā)現(xiàn)明顯占位。在影像診斷不能提供證據(jù)的情況下，科室多次組織病例討論，并查閱有關(guān)國外文獻(xiàn)，后進(jìn)一步進(jìn)行了胰島素低血糖興奮試驗(yàn)以判斷腎上腺儲備狀況，結(jié)果反應(yīng)均差，進(jìn)一步垂體磁共振成像，結(jié)果提示：空泡蝶鞍。從而明確診斷為成人特發(fā)性孤立性垂體ACTH缺乏癥，繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退，嚴(yán)重低鈉血癥（低滲性等容量性）。給予口服潑尼松 5mg替代，應(yīng)激情況加大劑量，血鈉逐漸恢復(fù)正常。
特發(fā)性孤立性垂體ACTH缺乏癥（IIAD）由Steiberg于1954年首次報(bào)道，其臨床特征為繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退，垂體除了ACTH分泌減低以外，其他激素分泌正常，垂體結(jié)構(gòu)沒有異常（有的為空泡蝶鞍），是繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的特殊類型，臨床報(bào)道很少，國內(nèi)目前僅限于個案報(bào)道。 IIAD病因、發(fā)病機(jī)制不十分清楚，成人晚發(fā)性IIAD發(fā)病推測與自身免疫關(guān)系最為密切。糖皮質(zhì)激素替代治療后可以得到緩解。
另一例病例為女性，77歲，因“反復(fù)低鉀3年”入院。曾在外院查血鉀偏低，最低時為2.1mmol/L，給予補(bǔ)充氯化鉀治療后好轉(zhuǎn)。后上述癥狀反復(fù)出現(xiàn)，測血鉀2.6～3.1mmol/L之間，無長期緩瀉劑、利尿劑應(yīng)用史。入院檢查：生化示血鉀2.9mmol/L，血氯89mmol/L，血鎂 0.61mmol/L(外院) ，CO2 34.4mmol/L，24h尿31.4mmol/L，尿鈉64 mmol/L，尿鈣 0.39 mmol/L，血漿醛固酮176.2ng/L，血漿腎素活性70.21uIU/ml。甲狀腺功能、血皮質(zhì)醇、雙腎、腎上腺CT未見明顯異常。抽血外送上海生物科技公司行SLC12A3基因檢測示：兩個雜合致病性變異，確診為Gitelman綜合征。囑其長期服用門冬氨酸鉀鎂片。后多次電話隨訪，未再出現(xiàn)雙下肢無力癥狀，復(fù)查血鉀3.2-3.7mmol/L之間。
Gitelman綜合征以低血鉀、低血鎂、低尿鈣、代謝性堿中毒、高腎素-血管緊張素-醛固酮以及正常或偏低的血壓為特點(diǎn)一種遺傳性腎小管疾病。主要是因SLC12A3 基因失活突變，導(dǎo)致其編碼的噻嗪類利尿劑敏感的Na-Cl共同轉(zhuǎn)運(yùn)子功能障礙而引起。該患者尿Ca/Cr摩爾比值小于0.1，也排除了與Gitelman綜合征混淆性較大的Bartter綜合征。接下來的突變基因的發(fā)現(xiàn)，更確診了此患者為Gitelman綜合征。Gitelman綜合征發(fā)病率較低，且很多臨床醫(yī)師對此病不熟悉，導(dǎo)致了誤診或漏診。認(rèn)識該疾病的特點(diǎn)，并行基因檢測，可避免誤診或漏診的發(fā)生。
近期這兩例罕見病的成功診治，體現(xiàn)了我科疑難病的診斷和治療水平上了個新臺階。內(nèi)分泌科今年還成功診治了2例庫欣綜合征和3例原發(fā)性醛固酮增多癥，并計(jì)劃開展腎上腺疾病的多學(xué)科協(xié)作診療模式，為患者提供個體化的最佳治療方案。（內(nèi)分泌科 李靜/文 陶少平/審）
