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近日，我院通過肌肉活檢的方式為一例四肢無力難尋病因的患者進行精準診療，并獲得滿意的臨床效果。
一年多前，60歲的程老伯總覺得自己全身沒力氣，為此，他在當?shù)蒯t(yī)院就診多次，根據(jù)體檢報告反應(yīng)的問題，挨個看了不少?？崎T診?！叭诉€是沒力氣，慢慢地爬樓梯、上床、拎東西都很費力，沒走幾步路就感覺沒勁了?！背汤喜寡?，做了一堆檢查、吃了一堆藥都沒好轉(zhuǎn)，身上不舒服、心里也特沉重，挺喪氣的。
今年3月，程老伯輾轉(zhuǎn)來到我院神經(jīng)內(nèi)科就診，在了解了他的病情后，神經(jīng)內(nèi)科從其上肢肱二頭肌和下肢股四頭肌外側(cè)肌進行肌肉活檢，根據(jù)病理及基因檢測結(jié)果，最終診斷為多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥。經(jīng)對癥治療，程老伯的肌酶譜持續(xù)下降，肢體乏力明顯好轉(zhuǎn)，順利出院?；丶业某汤喜?，已經(jīng)基本恢復(fù)正常生活，行走、上下樓梯，蹲起也都不再困難。
采集肌肉進行活檢（一）
采集肌肉進行活檢（二）
肌肉活檢是通過微創(chuàng)手術(shù)獲得一小塊肌肉組織標本，對標本進行冰凍切片，通過組織化學(xué)、酶組織化學(xué)及免疫組織化學(xué)染色，在顯微鏡下觀察標本病理特點的技術(shù)。肌肉活檢取材方便、不需住院、危險性低，是一項非常具有臨床價值的神經(jīng)內(nèi)科技術(shù)，是診斷神經(jīng)肌肉疾病的重要手段之一，目前尚不能由其他檢查所代替。其最重要的臨床意義是區(qū)分是否為獲得或免疫性肌病，同時可以驗證其他檢查是否正確，明確病變程度，為疾病機制的探討提供幫助。
今年初，安徽省重點?？疲X病科）負責人、中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會帕金森與運動障礙病康復(fù)培訓(xùn)基地負責人、皖南醫(yī)學(xué)院副院長韓永升，利用其從事中西醫(yī)結(jié)合神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)心理學(xué)及神經(jīng)康復(fù)的科研、臨床及教學(xué)多年的工作經(jīng)驗，指導(dǎo)我院神經(jīng)內(nèi)科在安徽省內(nèi)較早地開展了肌肉活檢及肌肉病理項目，作為診斷代謝性肌病、肌營養(yǎng)不良、肌炎、皮肌炎的重要依據(jù)，使得我院神經(jīng)肌肉疾病的診療水平邁上新臺階。
肌肉活檢及肌肉病理項目的成功開展，能夠更加精準地診斷神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病，為患者制定規(guī)范化、科學(xué)化的診療計劃，同時減少了蕪湖及周邊地區(qū)此類疾病的患者前往外省奔波看病的麻煩，為廣大神經(jīng)肌肉病變的患者帶來福音。（神經(jīng)內(nèi)科/文）
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